Donde realizar un análisis genético de epilepsias

Puede que hayas llegado a esta web pensando que tu hija/o o familiar puede tener PCDH19 o bien te has enterado que puedes ser portador y quieres realizarte un análisis.

En caso de que seas familiar y creas tener PCDH19

En caso de que tu hija/o tenga epilepsia y sospeches que los síntomas pueden cuadrar háblalo con el neurólogo para que solicite la prueba correspondiente, es normal que tu médico no haya escuchado hablar de éste síndrome dado que es relativamente nuevo y desconocido, no por ello no va a ser buen médico o neurólogo, hay decenas de miles de síndromes genéticos es imposible conocerlos todos y prácticamente cada día se descubre alguno nuevo. Siempre en el campo de las enfermedades raras tanto médico como paciente aprenden juntos y en el caso de que sea su primer diagnóstico, al médico le requiere un alto esfuerzo de estudio comparado con el de una enfermedad común.

La última generación de pruebas genéticas se hacen secuenciando todos los genes de la persona y analizando aquellos que se saben que tienen una relación con la enfermedad (en este caso la epilepsia), el panel incluye normalmente mas de 100 genes relacionados con la epilepsia. Si estás en Estados Unidos y Canadá cualquier niño/a que tenga una crisis epiléptica no provocada por un tumor puede acceder a un análisis gratuito por el programa “Behind the Seizure”.

Si estás en en España no todos los hospitales públicos ni todas las comunidades cubren estas pruebas genéticas por motivos presupuestarios, con los seguros de salud pasa lo mismo, unos los cubren y otros no. La primera opción debería ser intentar que el hospital envíe a un laboratorio especializado (público o privado) el análisis genético y un panel amplio que evidentemente cubra el gen PCDH19 junto a muchos otros. Si se opta por ir a laboratorios privados se recomienda ir a empresas consolidadas con mucha experiencia.

Listado de laboratorios:

Instituto Genómico Molecular, Hospital la Paz, Madrid (Lab. público)
IMEGEN 
NIM GENETICS 
SECUGEN (España) 
ICM (España) 
GeneDx en EEUU. 
Cegat en Alemania. 
Xenomica.eu (Galicia)
Invitae (EE.UU.)