Casos

Patricia

Soy Hugo, padre de una niña llamada Patricia, diagnosticada con epilepsia por mutación genética del gen pcdh19.

Patricia experimentó la primera convulsión cuando contaba con dos años y medio. Ocurrió una tarde de invierno en casa de mis suegros. Después de la comida en familia, Patricia estuvo jugando con sus hermanos en el salón de casa, acto seguido decidió sentarse en el sofá, parecía exhausta, sofocada por el esfuerzo. En la vivienda de mis suegros hay calefacción central, lo que propicia que en muchas ocasiones la temperatura de las estancias sea elevada. A los escasos minutos, Patricia cayó dormida y a continuación empezó a convulsionar. Las convulsiones escasamente llegaron al minuto de duración, pero se nos hicieron eternas. Acudimos de inmediato a un centro de salud cercano, contamos la experiencia vivida, y nos remitieron al hospital de referencia. En el hospital chequearon las constantes y posibles signos vitales anormales de la niña, y llegaron a la conclusión de que se trataba de una convulsión febril. Tres horas después abandonábamos el hospital con el susto en el cuerpo. Nos dijeron que era algo muy habitual, que no nos preocupáramos, pero que cabía la posibilidad de que se repitiesen las convulsiones en las próximas 24 horas. Decidimos que Patricia no acudiese al colegio al día siguiente, y mi mujer llamó al trabajo para decir que se ausentaba.

Pasaron seis meses sin convulsiones, nosotros nos habíamos tranquilizado, y en parte habíamos olvidado el incidente aquel, hasta que el último día de unas vacaciones en la playa se volvió a repetir el incidente. Era un día de agosto muy caluroso en el que la niña estaba sumamente inquieta. De regreso a casa, a mitad del trayecto, paramos para comer y repostar. Una vez reanudada la marcha, recuerdo mirar por el retrovisor y ver a Patricia recostada sobre sus hermanos, parecía sofocada. Escasos minutos después se durmió, y acto seguido empezó a convulsionar, fue como la primera vez, muy breve. Paré inmediatamente y la saque del coche, esperamos un rato prudencial, y a continuación nos apresuramos a regresar rápidamente a casa. Cuando llegamos a casa, era tarde, la niña estaba tranquila, y no se habían repetido las convulsiones. Luego concluimos acudir a nuestro pediatra al día siguiente. Pero como no estábamos tranquilos con la situación vivida, decidimos, por precaución, dormir en una cama contigua a la niña. Y la historia se volvió a repetir, Patricia comenzó a convulsionar al poco de quedarse dormida. Acudimos inmediatamente al hospital más cercano, aunque incomprensiblemente no es el que nos pertenece, y después de realizar el chequeo, la niña se durmió en la cama asignada de la sala de observación, y acto seguido comenzó de nuevo a convulsionar, lo que propició que nos ingresaran en planta.
Tuvieron que transcurrir 24 horas, de pruebas, análisis, resonancias, en las que los ataques se repetían sin cesar, llegué a contabilizar una docena, todos con el mismo patrón, Patricia se dormía y comenzaba a convulsionar, los ataques eran breves, en torno al minuto, pero no cesaban. Estuvimos ingresados en el hospital una semana, no obstante, los ataques desaparecieron al administrar la medicación anticonvulsiva.

En esa semana de insomnio, llegué a la conclusión de que las respuestas al origen de la enfermedad de mi hija quizás las podría encontrar en un estudio genético. Recuerdo que algunos facultativos a los que acudí en busca de respuestas a mi inquietud me manifestaron su escepticismo al respecto, dado que, me trasmitieron que un análisis genético podría arrojar mucha información inconcluyente. No obstante, tan pronto como acudimos a nuestra neuróloga de referencia, le hice la exposición y accedió a solicitar el estudio genético. Desde estas líneas quiero darle las gracias por su impagable colaboración al respecto.

Si me centro en nuestro caso, puedo confirmar que ningún facultativo nos sugirió que realizáramos dicha prueba, la iniciativa siempre fue nuestra. Mi hija hubiese seguido con la medicación anticonvulsiva pautada, y desconozco cuánto tiempo hubiese transcurrido hasta descubrir la mutación, amen de las consecuencias e implicaciones que hubiesen supuesto para ella la retirada de la medicación anticonvulsiva.

Con este testimonio pretendo llegar a muchos padres -desesperados al igual que nosotros por los repentinos ataques epilépticos de sus hijas- para que no duden en solicitar de forma apremiante pruebas genéticas a los facultativos que les atiendan. El diagnostico correcto de la enfermedad contribuirá a un mejor estudio y tratamiento de la misma, así como, al desarrollo de alternativas farmacológicas focalizadas y nuevos desarrollos en terapia génica. Deben entender que la importancia de realizar dicha prueba genética es critica por las implicaciones que acarrea en todos los ámbitos, tanto de cara al paciente, como a una posible planificación familiar.

Mi hija en la actualidad tiene 4 años y medio, tiene diagnosticado retraso madurativo, y aunque entiende todo lo que se le dice, pronuncia escasamente una docena de palabras. Acude a un colegio ordinario con apoyos, y respecto a los ataques epilépticos están controlados con Keppra desde hace 2 años. Seguimos esperanzados en que pronto llegue una terapia efectiva a dicha enfermedad.

Maika

Mi hija mayor empezó con 6 meses y tardaron en controlarle las convulsiones 3 semanas y media. Desde entonces ha estado ingresada sobre 8 veces y siempre con clusters, no sé ni cuántos. Llega un punto que dejas de contar porque son tantas que no te da la cabeza.
Ahora está controlada y la controlaron muchas veces. Pero por desconocimiento intentaron hacer cambios de medicación y retiradas que salieron muy mal.

Rosa

Mi hija era una niña completamente normal, a los 14 meses de edad debutó la epilepsia después de la vacuna de prevenal. Las crisis empezaron a las 24 horas siguientes. Estuvo dos días convulsionando con las crisis epilépticas descontroladas. Pasados unos días quisieron hacerle un EEG con privación de sueño, el electro salió normal pero a las pocas horas comenzaron de nuevo las crisis epilépticas y controlarle las crisis llevó una semana, la niña tenía una evolución cognitiva completamente normal.  A los 18 meses comenzaron de nuevo las crisis convulsivas y estuvo un mes con convulsiones cada día, a partir de ahí dejó de hablar y tuvo un retroceso enorme. Ya no volvió a tener convulsiones y ahora tiene 11 años, pero tiene muchos problemas cognitivos y psiquiátricos. Ahora tiene una discapacidad del 66%.