Causas de la epilepsia rosa PCDH19
Esa es una web informativa, no sustituye la información de un profesional médico.
¿Qué Causa la Epilepsia PCDH19?
Lo causa una mutación en un gen que todos los seres humanos tenemos, el gen PCDH19, acrónimo de Protocadherina 19. Para saber si una persona tiene una mutación hay que hacer un análisis genético, hoy en día lo que se hacen son Exomas dirigidos en los que se miran muchos los genes relacionados con la epilepsia en una sola prueba.
Genética y planificación familiar
Lo causa una mutación en un gen que todos los seres humanos tenemos, una “mutación patógena” es un cambio en el ADN de nuestro cuerpo que provoca una enfermedad.
Si hemos tenido un familiar al que han diagnosticado la epilepsia PCDH19 es muy importante estudiar a toda la familia, porque la enfermedad puede darse de nuevo en otro miembro de la familia. Si somos padres y nos han diagnosticado un hijo o hija con PCDH19 existe una probabilidad alta de que seamos portadores y si fuera así habría una probabilidad muy alta de tener otro descendiente que o bien padezca la enfermedad o sea portador de la misma.
Cuando los padres son portadores
Si no de los padres es portador existe una alta probabilidad de que el hijo o la hija herede la mutación genética.
Cuando el portador es el padre
- Un padre portador tiene un 100% de probabilidades de trasmitir la mutación genética a una hija (independienemente de que desarrolle la enfermedad o no).
- Un padre tiene un 0% de probabilidades en trasmitir la mutación a un hijo.
Cuando la portadora es la madre:
Una madre tiene un 50% de trasmitir la mutación a un hijo o una hija.
Cuando la mutación es “De Novo” o nueva en el hijo/a
Significa que la mutación no proviene de los padres, es decir, en la unión de el esperma con el óvulo y el desarrollo del embrión se generó una mutación puntual en el gen PCDH19 que es nueva en esa persona y que se desarrollará sólo en ella.
Esto significa que los padres no tienen la mutación y que su siguiente hijo es altamente improbable que desarrolle misma mutación genética.
Sin embargo para garantizar 100% que la mutación sea “De Novo” no es suficiente un análisis convencional a los padres, deben realizar un análisis específico para saber que no presenta el PCDH19 en mosaicismo genético. En otros síndromes epilépticos un 3% y un 8% de los casos los padres pueden salir negativos en la mutación pero tener la mutación por tener dos tipos de células (unas con la mutación y sin la mutación), por lo tanto habría que hacer un control de mosaicismo genético en los padres para garantizar 100% que no pueden trasmitir la mutación a otros hijos.
¿Todas las portadoras están afectadas?
No, aún no se conoce el motivo, pero hay mujeres que no están afectadas pese a tener la mutación y se descubre porque otro miembro de la familia si está afectada por la mutación. Aún no se conoce el motivo, pero si se sabe que ocurre en muchas otras enfermedades. En las enfermedades genéticas existen dos conceptos bien estudiados:
- Penetrancia: La penetrancia es la proporción de una Población que expresan el fenotipo patológico, entre todos los que presentan un genotipo portador de una mutación. Es decir en este caso el número de personas con la mutación que desarrollan la epilepsia. En PCDH19 aún no se sabe bien la penetrancia del GEN.
- Expresividad: La expresividad variable es la variación de las manifestaciones clínicas (tipo y severidad) de trastornos genéticos entre individuos afectados, incluso dentro de la misma familia.
En PCDH19 una misma familia se han encontrado personas no afectadas, personas afectadas levemente y otras afectadas de forma severa, es por ello moralmente importante avisar a los familiares si se encuentra esta mutación.
Soy portador/a de la mutación y quiero tener hijos
Cada persona tiene unas creencias y unos valores, si el objetivo es no trasmitir la mutación y el riesgo que se desarrolle esta enfermedad genética, hoy día existen diversos medios y tecnologías para evitarlo.
Hay muchos medios, puede ir a un genetista especializado o a una clínica de reproducción asistida avanzada (FIV), en cualquiera de estos lugares le informaran de las vías posibles y métodos.
En esta y en otras enfermedades hoy día por Fecundación In Vitro se puede usar el Diagnóstico Genético Preimplantacional, sin embargo esta técnica está sólo al alcance de clínicas muy avanzadas y muy especializadas.